Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği hangi hastalık?

Heksoz mono fosfat yolu defektlerinin en önemlisi, glukoz 6-fosfat dehidrogenaz enziminin (G6PD) eksikliğine bağlı olanıdır. G6PD eksikliği X’e bağlı ve resesif olarak geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu hastalığın dünyada oldukça geniş yayılımı olup, yaklaşık 400 milyon kişiyi etkilemektedir.

G6dp eksikliği nedir?

akdeniz ülkelerinde ve zencilerde daha sık rastlannan glikoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği,kan şekeri (glikoz) metabolizmasında hayati önem taşıyan bir enziminin eksik olması veya yeterince aktif olamamasıdır.

Enzim eksikliği nasıl anlaşılır?

Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu oluşan kırmızı kan hücrelerinin parçalanması ile halsizlik, yorgunluk, beslenme bozukluğu, kalp atışının hızlanması, idrarın, çay veya kola renginde görülmesi, genellikle solukluğa sarılığın eşlik ettiği durumlar en belirgin bulgulardır.

Enzim Eksikliği Nedir?

Amaç: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği, dünyada en sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir. G6PD eksikliği ilaçlar veya enfeksiyona sekonder olarak gelişen akut hemolitik anemi atakları, favizm, yenidoğan sarılığı riskinde artma ve kronik nonsferositik hemolitik anemi şeklinde görülür.

Hangi ülkelerden G6PD eksikliği görülmektedir?

G6PD eksikliği (en ağır formuna favizm denilir) dünyada en çok görülen enzim yetersizliği olup Nemours Vakfına (Nemours Foundation) göre yaklaşık 400 milyon kişiyi etkilemektedir. Afrika’da nüfusun %20, Akdeniz ve Güney Doğu Asya ülkeleri nüfusunun % 4-30’unda görülebilmektedir.

Kimse G6PD eksikliğinden yararlanabilir?

Hasta yakın zamanda viral veya bakteriyel hastalık geçirmiş veya bilinen bir tetikleyici maddeye (fava fasulyeleri, bir “sülfa” ilacı veya naftalin) maruz kalındıktan sonra hemolitik atak geçirdiğinde G6PD eksikliği düşünülebilir.

Hangi hastalarda G6PD Testi uygulanmaktadır?

G6PD testi, öncelikle anemi ( soluk deri, kalp hızında artış) bulguları ve/veya sarılık belirtileri olan hastalarda uygulanmaktadır.